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各位网友：
近日，有网友留言建议将脊肌萎缩症纳入我省新生儿出生筛查项目。根据领导批示，省卫生健康委对此进行了认真研究并提出了回复意见（附后）。感谢各位网友对我省工作的关心和支持。
专此回复。
广东省人民政府办公厅
2019年1月30日
省卫生健康委回复意见：
脊髓性肌萎缩症（SMA）又称脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病，属于常染色体隐性遗传病。该病症在新生儿中的发病率约为1/6000至1/10000，目前尚无特异性治疗手段，但可通过产前诊断技术在胎儿期对宫内胎儿进行诊断，避免患病胎儿的出生，也可通过植入前胚胎遗传学诊断技术在胚胎囊胚期对胚胎进行诊断，选择未发病的胚胎植入子宫，阻断子代发病。鉴于该病发病率低，基因筛查与诊断成本高，且尚无特异性治疗手段，暂不适合列入新生儿疾病筛查项目。建议有该病家族史的孕妇，可前往有资质的医院对胎儿进行产前诊断。
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