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各位网友:

  近日,有网友留言建议将脊肌萎缩症纳入我省新生儿出生筛查项目。根据领导批示,省卫生健康委对此进行了认真研究并提出了回复意见(附后)。感谢各位网友对我省工作的关心和支持。

  专此回复。

广东省人民政府办公厅

2019年1月30日


省卫生健康委回复意见:

  脊髓性肌萎缩症(SMA)又称脊肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病,属于常染色体隐性遗传病。该病症在新生儿中的发病率约为1/6000至1/10000,目前尚无特异性治疗手段,但可通过产前诊断技术在胎儿期对宫内胎儿进行诊断,避免患病胎儿的出生,也可通过植入前胚胎遗传学诊断技术在胚胎囊胚期对胚胎进行诊断,选择未发病的胚胎植入子宫,阻断子代发病。鉴于该病发病率低,基因筛查与诊断成本高,且尚无特异性治疗手段,暂不适合列入新生儿疾病筛查项目。建议有该病家族史的孕妇,可前往有资质的医院对胎儿进行产前诊断。

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